Votre résultat d'ascendance a changé et personne n'a touché à votre ADN

Les pourcentages d'ascendance génétique bougent quand les entreprises mettent à jour leurs panels de référence, et ce n'est pas un défaut. Ce que mesure réellement une estimation d'ascendance, pourquoi « ascendance génétique » et « ethnicité » sont deux choses distinctes, et ce que le chiffre peut honnêtement vous dire.

Quelqu'un fait un test d'ascendance. Un an plus tard, l'entreprise met sa méthode à jour, et le voilà 12 % moins scandinave qu'au petit-déjeuner. Personne n'a touché à son génome.

C'est le reproche le plus fréquent adressé aux tests d'ascendance grand public, et il vaut la peine d'être compris : la réponse explique ce que ces tests font réellement.

Ce qui est mesuré

Une estimation d'ascendance est une mesure de similarité par rapport à un ensemble choisi de populations de référence. Votre génotype est comparé à des panels de personnes dont l'ascendance est considérée comme connue, et le résultat est le mélange de ces panels qui rend le mieux compte de votre génome.

Chaque partie de cette phrase compte. Ensemble choisi. Ascendance considérée comme connue. Qui rend le mieux compte.

Modifiez la composition du panel — ajoutez des Finlandais, scindez « Europe du Sud » en trois groupes, intégrez des génomes anciens nouvellement séquencés — et les pourcentages bougent. Votre ADN, lui, ne change pas. C'est l'étalon qui change.

Pourquoi « ascendance » et « ethnicité » ne sont pas la même chose

L'ascendance génétique décrit les populations auxquelles vos segments d'ADN ressemblent le plus. L'ethnicité est une identité sociale et culturelle : langue, religion, rapport à soi, histoire.

Les deux sont corrélées, parfois fortement. Elles ne sont pas interchangeables, et un pourcentage ne tranche pas une identité.

Il existe une subtilité supplémentaire qui surprend : vous n'héritez pas uniformément de votre arbre généalogique. Remontez de dix générations et vous avez 1 024 ancêtres, mais seuls quelques centaines ont laissé de l'ADN détectable chez vous. La recombinaison est une loterie. Un trisaïeul peut disparaître entièrement de votre génome tout en restant, sans ambiguïté, votre ancêtre.

L'ADN ancien a réécrit le cadre

Pendant l'essentiel du XXᵉ siècle, on reconstruisait l'histoire des populations humaines à partir de la variation actuelle, à rebours. Cette approche portait une hypothèse implicite : que les populations d'aujourd'hui se trouvent à peu près là où étaient leurs ancêtres.

L'ADN ancien a fait tomber cette hypothèse. Les populations ont été remplacées, fusionnées et déplacées à répétition — de sorte que les groupes modernes sont souvent de mauvais substituts des groupes anciens qu'ils recouvrent géographiquement (Pickrell & Reich, Trends in Genetics, 2014, PMID : 25168683).

En même temps, la variation génétique en Europe suit la géographie avec une réelle précision : une carte génétique d'échantillons européens reproduit remarquablement bien la carte physique de l'Europe (Novembre et al., Nature, 2008, PMID : 18758442). Les deux sont vrais. La géographie laisse un signal ; l'histoire, elle, n'arrête pas de déplacer les gens.

Comment lire votre propre résultat

L'application Ancestry, construite sur l'algorithme de Joe Pickrell, compare votre génotype à des populations de référence et rapporte vos proportions estimées - la position qu'aurait occupée votre génome au sein de cet ensemble de référence, et non un fait sur qui vous êtes.

Lisez-le ainsi : voici les groupes de référence auxquels mon génome ressemble le plus, compte tenu de ce panel et de cette méthode. Ne le lisez pas comme un énoncé sur votre nationalité, votre appartenance, ou un pourcentage de qui vous êtes.

Et quand une mise à jour future déplacera vos chiffres de quelques points, ce sera la méthode qui s'améliore. Cela a toujours été une mesure assortie de barres d'erreur — la plupart des interfaces se contentent de ne pas les dessiner.